Este curso tem por objetivo abordar diferentes temas relacionados à análise genômica em larga escala por meio de abordagem teórica, o que proporcionará ao aluno desenvolver base teórica em biologia molecular e genética para compreender os avanços biotecnológicos experimentados na última década e se manter atualizado quanto a suas aplicações e implicações em diferentes áreas do conhecimento.
Quando o projeto genoma humano foi proposto em 1990, havia a expectativa de que esta empreitada fosse finalizada em aproximadamente 15 anos, a um custo aproximado de 3 bilhões de dólares. Diversos avanços biotecnológicos permitiram que o projeto fosse finalizado em abril de 2003 por “apenas” aproximadamente 2,7 bilhões de dólares. Desde então, o surgimento de diferentes tecnologias tornou possível a realização de sequenciamento de genes, genomas inteiros ou análise em larga escala de diferentes tipos de polimorfismos genéticos em questão de dias por apenas algumas centenas ou milhares de dólares. Estas possibilidades trazem reflexos significativos para a sociedade em diferentes áreas do conhecimento. Entretanto, seus benefícios podem ser amortizados pela carência de profissionais preparados para compreender, explorar e interpretar o grande volume de dados produzido.
• Polimorfismos genéticos
• Ferramentas para genotipagem de polimorfismos genéticos em larga escala
• Métodos para Sequenciamento de Nova Geração
• Aplicações envolvendo análises em larga escala: estudos de associação em escala genômica (GWAs), medicina genômica, ancestralidade genômica, genômica comparativa, farmacogenômica, nutrigenômica, etc.
• Iniciativas globais envolvendo análises em larga escala: Personal Genome Project (PGP), 1000 Genomes Project, Human Genome Diversity Project (HGDP), Simons Genome Diversity Project, etc.
• Implicações éticas, legais e sociais relacionadas à análise de genomas humanos
• Appasani K (2016). Genome-Wide Association Studies: from polymorphism to personalized medicine. Cambridge University Press, Cambridge, UK.
• Choudhuri S e Carlson DB (2009). Genomics: fundamentals and applications. Informa Healthcare, New York, NY.
• Davies K (2010). The $1,000 genome: the revolution in DNA sequencing and the new era of personalized medicine. Free Press, New York, NY.
• Dudley JT e Karczewski KJ (2013). Exploring Personal Genomics. Oxford University Press, Oxford, UK.
• El-Metwally S et al (2014). Next Generation Sequencing Technologies and Challenges in Sequence Assembly. Springer, New York, NY.
• Kumar D e Chadwick R (2015). Genomics and society: ethical, legal, cultural and socioeconomic implications. Academic Press, San Diego, CA.
• Scientific papers
Vide Campo Observação
Forma de avaliação: (a) Participação nas atividades desenvolvidas em sala de aula (grupos de discussão e aulas teóricas);
(b) Apresentação de seminários;
(c) Realização de avaliação ao final da disciplina.